问：视网膜色素变性是一种什么病？它有哪些表现？
答：视网膜是眼球后部的球内组织，视网膜色素变性就是发生在视网膜上的一种眼病。患者由于视网膜动、静脉内膜增厚，血管变细，血流减慢，造成细胞缺氧变性。这是一种慢性进行性视功能逐渐减退的遗传疾病，有家族遗传史或父母近亲联姻者易发生此病，且患者中男性多于女性。调查资料表明，此病群体发病率为1／3500—1／2500。其主要症状为：夜盲、暗适应能力差，光线暗时视物不清加重，光线强了又不能接受；视力逐渐减退，视野逐渐缩小，最终导致失明。视网膜色素变性早期虽然有夜盲，但眼底可能还是正常的，随着病情进展而出现视神经萎缩，视网膜血管变细，视网膜色素沉着。视野早期可出现中心暗点，晚期多为向心性缩小及至成为管形。
问：视网膜色素变性是遗传性疾病，为什么有的患者上几代人中没有此病？
答：遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传之分。显性遗传的特点是患者的父母至少有一方是该病患者，所生子女至少有1／2出现该病。隐性遗传是指其遗传基因是潜藏隐蔽的，只有当两个致病基因同时存在并共同作用时才会发病。也就是说父母都带有隐性致病基因时，子女才会发病，一般不会几代人连续发病。视网膜色素变性患者中很大一部分属于隐性遗传。
问：目前对视网膜色素变性有哪些治疗方法？
答：视网膜色素变性是眼科学界公认的疑难眼病之一。目前大多用扩张血管药物治疗，亦有用维生素A治疗的报道，但都不能控制病情发展。北京玉渊潭医院视网膜色素变性课题组近几年采用涡周展扩术和口服中药结合的方法治疗此病，取得较好疗效。1995年至今，该院已收治各种类型视网膜色素变性患者300余例。经过治疗，原视力在0．1以下的患者，视力大多提高了几倍，有的患者术前只能看到眼前手动，术后视力恢复到0．1；原视力在0．1以上的，大多可提高1倍，少数可提高2—3倍；多数患者视野亦有改善，最好的可以在原有基础上扩大到50度。经对部分患者进行为期3年的追踪观察，未见视力继续下降。
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